Cromosomas:
enfermedades
Trabajo realizado por:
Miguel Cebrián Toboso
María Fátima García Navarro
Abstract:
Vamos a estudiar las diferentes
enfermedades cromosómicas que puede haber, pero nos centraremos en el poco frecuente Síndrome de
Patau y el muy conocido Síndrome de Down.
Las malformaciones se producen
por alteraciones o anomalías de los cromosomas en los que el afectado sufre un
desorden en el material genético. Se deben a errores durante la gametogénesis
(formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Síndrome de Patau
El Síndrome de Patau, o trisomía
del cromosoma 13, es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la
presencia de un cromosoma adicional.
-Es la trisomía más rara que
predomina en uno de cada 12.000 nacidos vivos y ligeramente en el sexo
femenino.
Al igual que en otras trisomía,
como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y
en estos casos suele ser superior a los 30 años.
-Para diagnosticar este síndrome
se puede hacer mediante la ecografía, que muestra un retraso en el crecimiento
intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan
este síndrome, especialmente la ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo
frontal del cerebro, y las distintas malformaciones renales, cardiacas y
faciales.
El pronóstico de vida es muy bajo;
la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad,
debido a los problemas cardiorrespiratorios.
-Algunos de sus síntomas son:
* Retraso del
crecimiento
* Ojos muy
juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno
* Retardo
psicomotor y mental
* Cardiopatías
* Anomalías
diafragmáticas, urogenitales y sensoriales
* Disminución
del tono muscular
Síndrome de Down
Es un trastorno genético causado
por la presencia de un cromosoma adicional en la pareja 21, en vez de los dos habituales, también
llamado trisomía del par 21, caracterizado por la presencia de retraso mental y
rasgos físicos peculiares.
Este síndrome es la causa más
frecuente de discapacidad psíquica congénita y afecta aproximadamente uno de
cada 800 bebés.
-Esta malformación se puede deber
por tres razones:
a) Trisomía libre: Dada el 95% de
los casos, donde ocurre un error durante la primera división meiótica por la división
incompleta del material genético de uno de los progenitores.
b) Translocación: Raramente ocurre,
cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se
adhiere a otro cromosoma.
Este tipo de accidente en la
división celular es responsable de aproximadamente del 3%-4% de los casos de Síndrome
de Down.
c) Mosaicismo: Este peculiar
suceso, se produce debido a un accidente en la división celular que tiene lugar
después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con
un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los
casos.
-La persona afectada puede
presentar los siguientes síntomas:
* Retraso mental en diversos
grados
* Baja estatura
* Diástasis (distensión) de músculos
abdominales
* Disminución del tono muscular
* Paladar ojival
* Manos, orejas y cuello corto
* Puente nasal deprimido
* Cardiopatía congénita
*Mayor riesgo de desarrollar
patologías como hipotiroidismo, diabetes, miopía, leucemia, problemas de
audición, etc.
-Existen varias formas de
determinar el Síndrome de Down, entre ellas están la “triple prueba”, la más
común y más utilizada, consiste en pruebas de AFP (Alfa-fetoproteína), estriol
y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para el descubrimiento de niveles
desiguales que indiquen el padecimiento del síndrome.
Otras formas de diagnosticar el Síndrome
de Down son las ecografías y el recuento de cromosomas a través de alguna
célula fetal.
-La mejoría en los tratamientos
de las enfermedades asociadas al Síndrome de Down ha aumentado la esperanza de
vida de estas personas, entre los 50 años y los 60 años. A lo largo de los
últimos años se han demandado tratamientos prácticos y ninguno ha demostrado
ningún efecto positivo.
Los únicos que han demostrado una
contribución significativa en el desarrollo de los niños con Síndrome de Down
son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del
sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.
-La media global del Síndrome de
Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la
edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por cada 2000
nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200
nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Por este
motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres a
partir de los 35 años.
La probabilidad de tener un hijo
con síndrome de Down es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido
otro anteriormente. Los antecedentes familiares también incrementan ese riesgo.
Los varones con Síndrome de Down
se consideran estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad
reproductiva. En su caso, además, se aumenta la probabilidad de engendrar hijos
con el síndrome hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
Valoración personal
Es un tema que nunca antes
habíamos tratado de manera tan profundizada sobre estas enfermedades. Había muchas
otras de las que hablar pero los que nos llevó a decir éstas fue su
contrastación respecto a su aparición, (una escasamente frecuente y otra muy
común).
Se ha llegado a establecer el por
qué de su aparición, pero no se ha encontrado ninguna cura de momento. Pensamos
que se ha avanzado mucho en el tema de las enfermedades cromosómicas y que esto
sólo es el comienzo.
Bibliografía
Wikipedia [en línea] Enfermedad génetica
Genmolecular [en línea] Alteraciones cromosómicas
Blog Javier Tirado [en línea] Enfermedades cromosómicas http://enfermedadescromosomicas.blogspot.com.es/
Oni.escuelas.edu [en línea] Alteraciones cromosómicas
curiosidades http://www.oni.escuelas.edu.ar/2002/santiago_del_estero/adn/txtalte.htm
Wikipedia [en línea] Mutaciones cromosómicas http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica
